İngiltere’de işitme engelli olarak doğan bir kız çocuğu, çığır açan bir gen terapisi sayesinde işitme cihazı olmadan duymaya başladı.
Opal Sandy’nin daha birinci yaş gününden önce başlayan tedavi, altı ay sonra sonuç vermeye başladı. Sandy artık fısıltıları bile duyabiliyor ve “Anne” ve “Baba” gibi kelimeleri söyleyebiliyor.
Kulağa gen aşısı uygulanarak Sandy’nin kalıtsal sağırlığa neden olan hasarlı DNA’sı değiştirildi.
“İlerleme akıllara durgunluk veriyor.”
Test aşamasında tedavi için İspanya, Birleşik Krallık ve ABD’den bir grup hasta seçildi. Artık 18 aylık olan Sandy’nin ebeveynleri, kızlarının kaydettiği ilerlemenin akıllara durgunluk verici olduğunu söylüyor.
Sandy’nin beş yaşındaki kız kardeşi Nora da kalıtsal işitme bozukluğuyla doğmuş ve koklear implant cihazı kullanıyor. Bu cihazlar, iç kulaktaki sinirlere elektriksel olarak işitme “hissini” sağlar.
Cihaz, kulak zarı olarak bilinen bölgedeki hasarlı sesi algılayan tüy hücrelerini bypass ederek doğrudan işitme sinirini uyarıyor. Gen terapisinde Otof geninin çalışan bir kopyası, geliştirilmiş, zararsız bir virüs kullanılarak hücreye iletilir.
Diğer ciddi işitme kaybı türlerinde de işe yarayacağı umulmaktadır. Bu yeni tedavi küçük kızın sağ kulağına genel anestezi altında uygulandı. Sol kulağına koklear implant yerleştirildi. Birkaç hafta içinde Opal sağ kulağında alkış gibi yüksek sesler duymaya başladı.
Altı ay sonra, Cambridge’deki Addenbrooke Hastanesi’ndeki doktorlar, gen tedavisi uygulanan sağ kulağın sessiz sesleri, hatta fısıltıları bile neredeyse normal şekilde duyabildiğini keşfetti. Uzmanlar, tedavinin diğer ciddi işitme kaybı türlerinde de işe yarayacağını umuyor.
